肌阵挛性癫痫病因都有哪些
发布时间：2016-9-19 来源：全民健康网 阅读：39次
肌阵挛癫痫(myoclonicepilepsy，ME)又名Latham-Munro综合征(Latham—Munrosyndrome)，是较少见的儿童期起病的癫痫类型，以癫痫、对刺激敏感的肌阵挛、痴呆和共济失调为特征，以肌阵挛发作为主要表现的癫痫，包括一大组与遗传代谢异常相关，临床表现、治疗及预后差异很大的疾病群。目前除一些特殊类型外，肌阵挛癫痫的病因、发病机制尚不完全清楚，而一些抗癫痫药物可加重ME的发作。肌阵挛性发作可见于一些预后较好的特发性癫痫患者，如婴儿良性肌阵挛性癫痫，少年肌阵挛性癫痫等。可作为唯一的发作表现，也可以与其他发作形式同时存在。它也可出现于一些预后较差的、有弥漫性脑损害的癫痫综合征中，如早期肌阵挛性脑病、婴儿童症肌阵挛性癫痫、LCnl'lOX—Gastaut综合征等。
肌阵挛性癫痫的病因：
Gertton等000年的统计，青少年肌阵挛癫痫患者从首次发作到得到正确诊断的平均时间间隔可长达8年之久，从而贻误治疗。甚至出现不可逆的脑损害。良性婴儿肌阵挛癫痫是一种少见的婴儿癫痫综合征，起病年龄在6个月至岁，男>女，%的患儿有热性惊厥或癫痫的家族史。目前尚无准确的发病率报告.有报道估计该病的年发病率是～4例/00万人，在儿童中是7例/00万人。
发病机理：
脑神经节细胞，胶质细胞，心、肝、视网膜和横纹肌细胞中出现Lafora小体(Laforabody)。这是一种直径—40μm的多聚糖包涵体，呈PAS阳性反应，本身无被膜。大的小体含核心和外壳两部分，核心为致密的原纤维细丝和嗜锇性物质，外壳为放射状排列的原纤维。小的小体结构似大的小体的外壳。小体多见于齿状核、黑质、丘脑和大脑皮层。
遗传学：
本病分型：Unverricht型为AR遗传，病程短，进展快，表型重;Lunborg型呈AR遗传，病程较短，进展慢，也有Lafora小体;Hartnug型属AD遗传，病程快慢不等，无Lafora小体。偶尔前两型可见于同一家族。呈AD遗传。
【肌阵挛性癫痫,肌阵挛性癫痫治疗】全面性强直阵挛癫痫病因有哪些全面性强直阵挛癫痫病发作(GTCS)也称大发作，是最常见的发作类型之一，以发作性意识丧失和全身对称性抽搐为特征，始发于任何年龄，但发病高峰在岁和4-7岁，发作频度日数次至数年次，一般发作-分钟自行停止。
全面性强直阵挛癫痫病因极其复杂，主要可分四大类：
.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。
.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。
()局限性或弥漫性脑部疾病：如产伤导致新生儿癫痫发生率约为%，分娩时合并产伤多伴脑出血或脑缺氧损害，新生儿合并脑先天发育畸形或产伤，癫痫发病率高达5%。
()系统性疾病：如心搏骤停、CO中毒、窒息、NO麻醉、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起缺氧性脑病，导致肌阵挛性发作或全身性大发作;代谢性脑病如低糖血症最常导致癫痫，其他代谢及内分泌障碍如高糖血症、低钙血症、低钠血症，以及尿毒症、透析性脑病、肝性脑病和甲状腺毒血症等均可导致癫痫发作。
.隐源性(cryptogenic)癫痫较多见，临床表现提示症状性癫痫，但未找到明确病因，可在特殊年龄段起病，无特定临床和脑电图表现。
4.状态关联性癫痫发作(situationrelatedepilepticattack)发作与特殊状态有关，如高热、缺氧、内分泌改变、电解质失调、药物过量、长期饮酒戒断、睡眠剥夺和过度饮水等，正常人也可出现。发作性质虽为痫性发作，但去除有关状态即不再发生，故不诊断癫痫。
(二)发病机制
.遗传因素单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知50种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病5种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约00种，如家族性黑?性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及0余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
.正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作正常脑具有产生发作的解剖生理基础，易受各种刺激触发。一定频率和强度的电流刺激，可使脑产生病性放电(seizuredischarge)，刺激停止后仍持续放电，导致全身强直性发作;刺激减弱后只出现短暂后放电，若有规律地重复(甚至可能每天仅次)刺激，后放电间期和扩散范围逐渐增加，直至引起全身性发作，甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃(kindling)导致发作。癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50～00ms，而后抑制，EEG出现一次高波幅负相棘波放电，紧跟一个慢波。局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作，放电经脑扩散持续数秒至数分钟可出现复杂部分性或全身性发作。
.电生理及神经生化异常神经元过度兴奋可导致异常放电，用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现，神经元动作电位暴发后出现连续去极化和超极化，产生兴奋性突触后电位(EPSP)和去极化飘移(DS)，使细胞内Ca和Na增加，细胞外K增加，Ca减少，出现大量DS，并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散。生化研究发现，海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸(EAA)及其他神经递质，激活NMDA受体后，大量Ca内流，导致兴奋性突触进一步增强。痫性病灶细胞外K增加可减少抑制性氨基酸(IAA)释放，降低突触前抑制性GABA受体功能，使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时，DS后抑制消失被去极化电位取代，邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活，放电经皮质局部回路、长联合通路(包括胼胝体通路)和皮质下通路扩散。局灶性发作可在局部或全脑扩散，有些迅速转为全身性发作，特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。
4.癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质如γ氨基丁酸(GABA)突触抑制减弱，兴奋性递质如N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体介导谷氨酸反应增强有关。
抑制性递质包括单胺类(多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺)和氨基酸类(GABA、甘氨酸)。GABA仅存在于CNS，脑中分布较广，黑质和苍白球含量最高，是CNS重要的抑制性递质。癫痫促发性递质包括乙酰胆碱和氨基酸类(谷氨酸、天冬氨酸、牛磺酸)。CNS突触的神经递质受体和离子通道在信息传递中起重要作用，如谷氨酸有种受体：红藻氨酸(KA)受体、使君子氨酸受体和N-甲基-D-天冬氨酸型(NMDA)受体。痫性发作时谷氨酸蓄积，作用于NMDA受体和离子通道，使突触过度兴奋，是导致癫痫发作主要原因之一。内源性神经元暴发放电通常为电压依赖性钙电流增强，有些局灶性癫痫主要由于丧失抑制性中间神经元，海马硬化可能因存活神经元间形成异常返归兴奋性连接导致癫痫，失神性发作可能由于丘脑神经元电压依赖性钙电流增强，发生皮质弥漫同步棘-慢波活动。
5.病理形态学异常与致痫灶应用皮质电极探查放电的皮质痫性病灶，发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。电镜可见痫性病灶神经突触间隙电子密度增加，标志突触传递活动的囊泡排放明显增多。免疫组化法证实致痫灶周围有大量活化的星形细胞，改变神经元周围离子浓度，使兴奋易于向周围扩散。
【肌阵挛性癫痫,肌阵挛性癫痫治疗】青少年阵挛性癫痫病因有哪些阵挛性癫痫是青少年癫痫的一种,它是一种特发性全身性癫痫综合征,以肌阵挛发作为突出表现。
那少年阵挛癫痫的病因是什么呢?
专家表示青少年肌阵挛性癫痫与其他特发性全身性癫痫一样,找不到脑部结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍,如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为,少年肌阵挛性癫痫的临床发图老师作及临床下脑电图.5～6hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。少年肌阵挛性癫痫先证者的一级亲属癫痫再显率约为%～5%,与其他特发性全身性癫痫相似。少年肌阵挛性癫痫的脑电图特征可能是癫痫临床下标志,可见于5%～4%的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中,80%有脑电图的弥漫性.5～6hz多棘慢复合波;在其无症状的同胞中,6%～5%有该波形,说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。
专家指出以前曾认为少年肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病,伴有不完全外显率,但家系分析不支持单基因遗传。现多认为少年肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p.有一个少年肌阵挛性癫痫基因(988),但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现少年肌阵挛性癫痫的另外一个基因,位于染色体5q4,编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(988)。此外,染色体8q4也有一个少年肌阵挛性癫痫位点(995)。说明少年肌阵挛性癫痫有明显的遗传异质性。
专家指出癫痫病人每次发病,中枢神经系统都会受到一定的影响,而且因为增加了神经元的不稳定性,还容易引起下一次癫痫的发作。因此,癫痫一旦确诊,应尽快进行治疗,以防病情进一步加重。治疗癫痫应根据自己的病情、家庭情况、发作类型选择合适自己的抗癫痫物,才是最佳方案。近/4的病例仅用一种抗癫痫物即能控制其发作。但经～种抗癫痫物合理治疗无效、尤其多种发作类型患儿,应考虑—种作用机理互补的抗癫痫物联合治疗,但一定要在医生的指导下进行。
专家特别提示:癫痫治疗不同于其他疾病治疗,切不可有病乱投医,一定要到大型专业医院,听取专科医生的指导,准确检测,科学治疗。
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