什么是少年肌阵挛性癫痫？

什么是少年肌阵挛性癫痫？

少年肌阵挛性癫痫。

【病因】jivle与其他特发性全身性癫痫一样，找不到脑的肉眼结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍，如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为，jme的临床发作及临床下脑电图3．5～6hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。jme先证者的一级亲属癫痫再显率约为3％～5％，与其他特发性全身性癫痫相似。jme的脑电图特征可能是癫痫临床下标志，可见于5％～14％的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中，80％有脑电图的弥漫性3．5～6hz多棘慢复合波；在其无症状的同胞中，6％～15％有该波形，说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。

以前曾认为jme属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为jme属于复杂性遗传方式。说明jme有明显的遗传异质性。

【临床表现】起病年龄平均为14岁，12～18岁之间起病者占76％。事实上，jme的起病不仅限于少年时期，有时可早至3～8岁，晚至20岁以上。男女发病相等。

jme的典型发作形式以全身性肌阵挛为主，见于100％的病例。但多有其他全身性发作形式，即全身强直阵挛性发作；约4％以失神发作开始，平均经过4-5年才出现肌阵挛发作。

123

标签：